راهنمای بیماری تای ساکس: علل، علائم و گزینه‌های درمانی

بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی است که توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود. افراد مبتلا به این ژن غیرطبیعی آنزیم مهمی به نام هگزوزامینیداز A (HEXA) ندارند که به تجزیه ماده چربی به نام گانگلیوزید GM2 کمک کند. این ماده در مغز جمع می شود و در نهایت به سلول های عصبی آسیب می رساند و باعث ایجاد مشکلات عصبی می شود.

نوزادان معمولاً از 3 ماهگی تا 6 ماهگی علائم بیماری را نشان می دهند. کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس می توانند ناشنوا، نابینا و فلج شوند و معمولاً تا سن 5 سالگی می میرند.

بیماری تای ساکس یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است، به این معنی که کودک یک نسخه از ژن غیر طبیعی را از هر یک از والدین به ارث می برد. والدین در واقع به این بیماری مبتلا نیستند، اما حامل ژن تای ساکس هستند و آن را به نوزاد منتقل می کنند. اگر هر دو والدین دارای ژن غیرطبیعی تای ساکس باشند، یک در چهار احتمال وجود دارد که فرزندشان این ژن را از هر دوی آنها به ارث برده و به بیماری تای ساکس مبتلا شود.

بیماری تای ساکس در یهودیان اشکنازی شایع ترین است. حدود یک نفر از هر 30 نفر با این اصل و نسب حامل یک نسخه از ژن هستند. برخی از گروه های غیر یهودی نیز شانس بیشتری برای ناقل این بیماری دارند. آنها شامل افرادی می شوند که اجدادشان فرانسوی-کانادایی، از خلیج لوئیزیانا، یا از جمعیت آمیش در پنسیلوانیا بودند. اشکال خفیف تری از این بیماری وجود دارد که بعداً در دوران کودکی یا حتی در بزرگسالی ظاهر می شود، اما این موارد نادر هستند.

علائم

علائم و نشانه های اولیه بیماری تای ساکس می تواند شامل موارد زیر باشد:

از دست دادن تون عضلانی
پاسخ اغراق آمیز به صداهای ناگهانی
کمبود انرژی
از دست دادن مهارت های حرکتی، مانند توانایی غلت زدن، خزیدن، رسیدن به چیزها یا نشستن

این بیماری در شکل پیشرفته خود باعث از دست دادن تدریجی بینایی، ناشنوایی، تشنج، فلج تدریجی و زوال عقل می شود. لکه های قرمز ممکن است روی شبکیه (داخل چشم) ظاهر شوند.

تشخیص

بیماری تای ساکس را می توان قبل از تولد، از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی تشخیص داد. در آمنیوسنتز، یک سوزن از طریق شکم وارد رحم می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش خارج می شود. در نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، یک لوله نازک از طریق دهانه رحم وارد می شود و برای استخراج نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش استفاده می شود. اگر قصد بچه دار شدن دارید، شما و همسرتان می توانید آزمایش خون بدهید تا ببینید ناقل ژن بیماری تای ساکس هستید یا خیر. پس از تولد، پزشک شما می تواند آزمایش خون انجام دهد تا ببیند آیا فرزند شما به بیماری تای ساکس مبتلا است یا خیر.

مدت زمان مورد انتظار

بیماری تای ساکس یک بیماری مادام العمر است.

جلوگیری

مشاوره ژنتیک قبل از اقدام برای باردار شدن می تواند به هر دو والدین کمک کند تا شانس داشتن فرزند مبتلا به بیماری تای ساکس را درک کنند. اگر هر دو والدین آینده ناقل باشند و زن باردار باشد، آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی می تواند تشخیص دهد که جنین به این بیماری مبتلا است یا خیر.

رفتار

هیچ درمان موثری برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. مانند سایر بیماری های کشنده، درمان با هدف تسکین علائم و ایجاد آرامش در کودک و خانواده انجام می شود.

حداکثر دوز گاباپنتین چقدر است؟

چه زمانی با یک حرفه ای تماس بگیرید

هر کودک یا بزرگسالی که مشکلات عصبی را نشان می دهد باید توسط پزشک ارزیابی شود.

پیش بینی

بیماری کلاسیک تای ساکس نوزادی یک بیماری کشنده است و کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً در سن 5 سالگی می میرند. تای ساکس نوجوانان نیز کشنده است و مرگ در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ می دهد. چشم انداز بلند مدت برای شکل بزرگسالان مشخص نیست.